目次
26 関係: 一塩基多型、亜鉛、二本鎖RNAウイルス、メチル化、リン酸化、リボ核酸、ヘリカーゼ、パターン認識受容体、アデノシン三リン酸、ウイルス、エカルディ・グティエール症候群、免疫応答、皮膚筋炎、細胞核、遺伝子、転写 (生物学)、間質性肺炎、自己免疫、I型インターフェロン、IPS-1、RecA、RIG-I、RNAウイルス、抗体、1型糖尿病、5'キャップ。
一塩基多型
ある生物種集団のゲノム塩基配列中に一塩基が変異した多様性が見られ、その変異が集団内で1%以上の頻度で見られる時、これを一塩基多型（いちえんきたけい、Single Nucleotide Polymorphism、SNP）と呼ぶ。従って、対立遺伝子頻度がこれより低いときに使用するのは基本的に誤りで、そのような物は突然変異と呼ばれる（参照:多型、遺伝子多型）。ある一つの塩基が別の塩基に置換されて起きるため、一つのSNPには置換前と置換後の二種類の対立遺伝子しか見つからないことが多い。が、まれに3から4個の対立遺伝子があるSNPもある。複数形でSNPs（スニップスと発音）と呼ばれることもある。SNPの起源は中立進化説がいうように、種の分化後にランダムに発生したものだと考えられている。
見る MDA5と一塩基多型
亜鉛
亜鉛（あえん、zinc、zincum）は、原子番号30の金属元素。元素記号は Zn。亜鉛族元素の一つ。安定な結晶構造は、六方最密充填構造 (HCP) の金属。必須ミネラル（無機質）16種の一つ。
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二本鎖RNAウイルス
二本鎖RNAウイルス（にほんさRNAウイルス、、略称: dsRNAウイルス）は、二本鎖のリボ核酸（RNA）のゲノムを持つウイルスからなる多系統群である。二本鎖RNAゲノムは、ウイルスのRNA依存性RNAポリメラーゼ（RdRp）を用いて転写と複製が行われる。プラス鎖RNAはmRNAとしても利用され、宿主のリボソームを用いてウイルスタンパク質が翻訳される。 二本鎖RNAウイルスは、と （）という2つの門に分類され、どちらもリボウイルス域オルソルナウイルス界に属する。この2つのグループは共通のdsRNAウイルス祖先に由来するのではなく、一本鎖プラス鎖RNAウイルス（+ssRNAウイルス）から個別に進化したものである。
メチル化
メチル化（メチルか、methylation）は、さまざまな基質にメチル基が置換または結合することを意味する化学用語である。この用語は一般に、化学、生化学、生物科学で使われる。 生化学では、メチル化はとりわけ水素原子とメチル基の置換に用いられる。 生物の機構では、メチル化は酵素によって触媒される。メチル化は重金属の修飾、遺伝子発現の調節、タンパク質の機能調節、RNA代謝に深く関わっている。また、重金属のメチル化は生物機構の外部でも起こることができる。さらに、メチル化は組織標本の染色におけるアーティファクトを減らすのに用いることができる。
見る MDA5とメチル化
リン酸化
リン酸化（リンさんか、phosphorylation）は、各種の有機化合物、なかでも特にタンパク質にリン酸基を付加させる化学反応である。この反応は、生化学の中で大きな役割を担っており、2013年2月現在、MEDLINEデータベースのタンパク質のリン酸化に関する記事は21万にも及んでいる。 リン酸化は、「ホスホリル化」とも呼ばれる。リン酸化を触媒する酵素は一般にキナーゼ (Kinase) と呼ばれ、特にタンパク質を基質とするタンパク質キナーゼを単にキナーゼと呼ぶことも多い。 なお、ATP生合成（ADPへのリン酸化）を単にリン酸化と呼ぶこともある（「酸化的リン酸化」等）。
見る MDA5とリン酸化
リボ核酸
リボ核酸（RNA: Ribonucleic acid）は、リボースを糖成分とする核酸である。'''リボ'''ヌクレオチドが多数重合したもので、一本鎖をなし、アデニン、グアニン、シトシン、ウラシルの四種の塩基を含む。 一般にDNA（デオキシリボ核酸）を鋳型として合成され、その遺伝情報の伝達やタンパク質の合成を行う。
見る MDA5とリボ核酸
ヘリカーゼ
ヘリカーゼ（helicase; ヘリケース）は核酸のリン酸エステル骨格に沿って動きながら絡み合う核酸をほどく酵素の総称である。すべての生物に必須であると考えられる。DNAの2本鎖をほどくものを特にDNAヘリカーゼ（DNA helicase）、RNAの二次構造をほどくものをRNAヘリカーゼ（RNA helicase）と呼び、一方、構造上はヘリカーゼに類似しているがDNA上を動くだけで核酸をほどかないものはDNAトランスロケースと呼ぶ。
見る MDA5とヘリカーゼ
パターン認識受容体
パターン認識受容体（パターンにんしきじゅようたい; Pattern Recognition Receptor; 略称PRR）とは、細胞において病原体由来分子パターンを認識する受容体の総称。自然免疫において重要である。
アデノシン三リン酸
とは、アデノシンのリボースに3分子のリン酸が付き、2個の高エネルギーリン酸結合を持つヌクレオチドである。リボースの5位の炭素に、リン酸が結合しているため、アデノシン 5'-三リン酸などとも書かれる。しばしば「adenosine triphosphate」から取ったアルファベットを並べて「」と呼称される。本稿では以後、ATPと略記する。
ウイルス
ウイルス（virus〔ヴァイラス〕, virus〔ウィールス〕, 病毒）は、他生物の細胞を利用して自己を複製させる、極微小な感染性の構造体で、タンパク質の殻とその内部に入っている核酸からなる。ウイルスは1930年代に電子顕微鏡が用いられるようになったことで観察が可能になり、その存在が知られるようになった。 生命の最小単位である細胞やその生体膜である細胞膜も持たないこと、小器官がないこと、自己増殖することがないことから、生物かどうかについて議論がある。一般的には「ウイルスは生物ではない」とされるが、フランスの進化生物学者パトリック・フォルテールのように、生物に含める見解もある。ウイルスが宿主に感染した状態（ヴァイロセル、virocell）を本来の姿と捉えれば生物のようにふるまっていること、ミミウイルスのように多数の遺伝子を持った巨大なウイルスもあることなどを理由としている。
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エカルディ・グティエール症候群
エカルディ・グティエール症候群（エカルディ・グティエールしょうこうぐん、、略称: AGS）は、通常早発性の小児炎症性疾患で、脳と皮膚に影響が生じるのが最も一般的である（神経発達症）。アイカルディ・グチエール症候群などの表記もみられる。類似した名称の（Aicardi syndrome）とは異なる疾患である。患者の大部分では重大な知的・身体的問題が生じるが、必ず生じるというわけではない。AGSの臨床的特徴は子宮内感染症のものと類似しており、一部の特徴は自己免疫疾患である全身性エリテマトーデスとも重複する。1984年に8つの症例が記載された後、1992年に'Aicardi–Goutières syndrome'として言及され、2001年にはイタリア・パヴィーアでAGSに関する最初の国際会議が開催された。
免疫応答
免疫応答（めんえきおうとう、）は免疫反応とも呼ばれ、外来の侵入者から身を守る目的で、生体内で起こる反応である。これらの侵入者には、ウイルス、細菌、寄生虫、真菌などの多種多様な微生物が含まれ、体内から排除されないと宿主生物の健康に深刻な問題を引き起こす可能性がある。免疫応答には、病原体から身を守るために協働する自然免疫応答と(獲得免疫応答とも)の2つの異なる側面がある。 自然免疫応答とは、侵入者に対する体の最初の反応で、どのような種類の病原体に対しても非特異的かつ迅速に反応することが知られている。自然免疫応答の構成要素には、皮膚や粘膜などの物理的な障壁、好中球、マクロファージ、単球などの免疫細胞、サイトカインや補体などの可溶性因子などがある。
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皮膚筋炎
皮膚筋炎（ひふきんえん、Dermatomyositis; DM）は、自己免疫疾患の一種である。慢性疾患であり、膠原病の1つとして分類されている。横紋筋が冒される特発性炎症性筋疾患の一つであり、他には多発筋炎(PM)、封入体筋炎(IBM)がある。多発筋炎とは皮膚症状の有無によって区別される。他の膠原病においてもしばしば本症と同様の筋炎の臨床および病理所見が伴うことがある。なお、略称のDMは糖尿病と共通しているため注意が必要である。
見る MDA5と皮膚筋炎
細胞核
細胞核（さいぼうかく、cell nucleus）とは、真核生物の細胞を構成する細胞小器官のひとつ。細胞の遺伝情報の保存と伝達を行い、ほぼすべての細胞に存在する。通常は単に核ということが多い。 細胞核は細胞の遺伝物質の大部分を含んでおり、複数の長い直鎖状のDNA分子がさまざまな種類のタンパク質 (ヒストンなど) と複合体を形成することで、染色体が形成されている。これらの染色体の内部の遺伝子が核ゲノムを構成しており、細胞の機能を促進するよう構造化されている。核は遺伝子の完全性を維持し、遺伝子発現の調節により細胞の活動を制御する。すなわち、核は細胞のコントロールセンターである。核を作り上げている主要な構造は核膜とである。核膜は核全体を包む2層の脂質二重膜で、その内容物を細胞質から分離している。核マトリックス (核ラミナもこれに含まれる) は核内部のネットワーク構造で、細胞を支える細胞骨格のように、核構造の機械的支持を行っている。
見る MDA5と細胞核
遺伝子
生物学において、遺伝子（いでんし、、）という言葉には2つの意味がある。メンデル遺伝子は、遺伝の基本単位である。分子遺伝子は、DNA内のヌクレオチド配列であり、転写されて機能的なRNAを生成する。この分子遺伝子にはタンパク質コード遺伝子と非コード遺伝子の2種類がある。 遺伝子が発現するとき、まずDNAがRNAに転写される。RNAには直接機能するものもあれば、タンパク質合成の中間鋳型となるものもある。 生物のへ遺伝子を伝達することは、ある世代から次の世代へ表現型形質を継承する基礎をなす。これらの遺伝子は、特定の種の集団からなる遺伝子供給源で、個体ごとに特異的な遺伝型と呼ばれるDNA配列を構成する。遺伝型は、環境因子や発達因子とともに、最終的には個体の表現型を決定する。ほとんどの生物学的な形質は、多遺伝子（異なる遺伝子の集合）とが関わる複合的な影響下で発生する。遺伝形質には、花の色や背の高さのようにすぐに分かるものもあれば、血液型や特定の病気のリスク、あるいは生命を構成する何千もの基本的な生化学的過程など、そうでないものもある。
見る MDA5と遺伝子
転写 (生物学)
転写中のDNAとRNAの電子顕微鏡写真。DNAの周りに薄く広がるのが合成途中のRNA（多数のRNAが同時に転写されているため帯状に見える）。RNAポリメラーゼはDNA上をBeginからEndにかけて移動しながらDNAの情報をRNAに写し取っていく。Beginではまだ転写が開始された直後なため個々のRNA鎖が短く、帯の幅が狭く見えるが、End付近では転写がかなり進行しているため個々のRNA鎖が長く（帯の幅が広く）なっている とは、一般に染色体またはオルガネラのDNAの塩基配列(遺伝子)を元に、RNA(転写産物transcription product)が合成されることをいう。遺伝子が機能するための過程（遺伝子発現）の一つであり、セントラルドグマの最初の段階にあたる。
間質性肺炎
間質性肺炎（かんしつせいはいえん、interstitial pneumonia、略称: IP）は肺の間質組織の線維化が起こる疾患の総称である。進行して炎症組織が線維化したものは肺線維症（はいせんいしょう）と呼ばれる。間質性肺炎は様々な原因で起こりうるが、特定の原因が断定できないものを特発性間質性肺炎（後述）と呼ぶ。 特発性間質性肺炎は日本の特定疾患で、その予後は臨床診断によって様々である。例えば特発性器質化肺炎 (Cryptogenic organizing pneumonia: COP) は一般に予後良好であるが、特発性肺線維症 (idiopathic pulmonary fibrosis: IPF) 及び急性間質性肺炎 (acute interstitial pneumonia: AIP) については難治性である。
見る MDA5と間質性肺炎
自己免疫
自己免疫（じこめんえき、）とは、生物が自身の健康な細胞、組織、およびその他の体の正常な構成要素に対して免疫応答を起こすシステムである。このような異常な免疫応答に起因する疾患は「自己免疫疾患」と呼ばれる。顕著な例としては、セリアック病、感染後過敏性腸症候群、1型糖尿病、ヘノッホ・シェーンライン紫斑病（HSP）サルコイドーシス、全身性エリテマトーデス（SLE）、シェーグレン症候群、好酸球性多発血管炎性肉芽腫症、橋本甲状腺炎、バセドウ病（グレーブス病）、特発性血小板減少性紫斑病、アジソン病、関節リウマチ（RA）、強直性脊椎炎、多発性筋炎（PM）、皮膚筋炎（DM）、多発性硬化症（MS）があげられる。自己免疫疾患は、ステロイドで治療されることが非常に多い。
見る MDA5と自己免疫
I型インターフェロン
I型インターフェロン（いちがた―）（英：type I interferon）とは、インターフェロンファミリーのうち、（IFN-α）と（IFN-β）などを含めた総称で、ウイルス感染で誘導される抗ウイルス系のサイトカインである。「I型」という名前は、免疫系の細胞によって分泌されマクロファージを活性化するII型インターフェロン（IFN-γ）などと区別するための呼称であるが、一般に「インターフェロン」というとI型インターフェロンのことを指す。インターフェロン自体は、あるウイルスを感染させた細胞に別のウイルスを感染させると、後から感染させたウイルスの増殖が抑えられる「ウイルス干渉」と呼ばれる現象における干渉物質として見つかったものである。
IPS-1
IPS-1(アイピーエスワン）とはミトコンドリア外膜上の膜蛋白質であり、細胞質内でウイルス由来のRNAを認識するRIG-IやMDA5分子からシグナルを受け取り、抗ウイルス作用を示すI型インターフェロンの産生を促す、ヒトの自然免疫系で働く分子。別称として、MAVS（マブス）, Cardif（カーディフ）,Visa（ビザ）がある。
見る MDA5とIPS-1
RecA
RecAはDNAでの維持と修復に重要な38kDaのタンパク質である。RecAの構造的・機能的相同体はDNA修復タンパク質が発見されている全ての種から見つかっている。相同タンパク質は真核生物ではRad51、古細菌ではRadAと呼ばれている。 RecAには多くの活性があるが、その全てがDNA修復に関するものである。細菌のでリプレッサーLex Aとリプレッサー の自触媒開裂においてプロテアーゼ活性を促進する機能を持つ。 RecAとDNAの会合の多くは相同組換え（英語版）によって起こる。RecAタンパク質はssDNA（一本鎖DNA）に長いクラスターの形で強く結合して核タンパク質を作る。そのタンパク質は1つ以上のDNA結合部位をもち、一本鎖DNAと二本鎖DNAを両方抱え込むことができる。これによりDNAの二重らせんと一本鎖の相補部位の反応を触媒できるようになる。RecAとssDNAの繊維はを持つ二重らせんDNAを探す。その探索プロセスによりDNAの二重らせんが引き伸ばされ、相補的配列の認識に至る。このプロセスは配座選択と呼ばれる。反応によって2つのDNAのらせんの組換えが始まる。対合が終わると、領域で分岐点移動という反応が始まる。分岐点移動は対になっていない領域の一本鎖DNAが対になっている領域の片方の塩基鎖を置き換え、全体の塩基数を変えることなく分岐点のみを動かす反応である。この変化は自発的に起こるが、両方向に対して等しく進むため、効率よく置き換えているとは言いがたい。RecAタンパク質は一方向への分岐点移動を触媒し、数千塩基対にも及ぶ二重らせんDNAの完全な置き換えを可能にする。
見る MDA5とRecA
RIG-I
RIG-Iの一部と二本鎖RNAの複合体の構造。中心の黒色が二本鎖RNAで赤色がC末端側の抑制ドメイン（RD）、他がヘリカーゼドメイン RIG-I（英：retinoic acid-inducible gene-I）はヒトの自然免疫系で働くタンパク質の分子。ウイルスが細胞内に進入した時にウイルス由来のRNAを認識し、抗ウイルス作用を示すI型インターフェロン産生の誘導を引き起こす、細胞質内に存在するRNAヘリカーゼである。京都大学の藤田尚志教授らによってその機能が明らかにされた。
見る MDA5とRIG-I
RNAウイルス
RNAウイルスとは、ゲノムとしてリボ核酸 (RNA)をもつウイルスのこと。
見る MDA5とRNAウイルス
抗体
免疫グロブリン（抗体）。色の薄い部分が軽鎖、先端の黒い部分が可変部。適合する抗原が可変部に特異的に結合する。 は、白血球のサブタイプの一つであるリンパ球の一種であるB細胞の産生する糖タンパク分子。、血漿中の（ガンマグロブリン）、Ig（アイジー）とも。獲得免疫系の液性免疫（特定のタンパク質などの分子（抗原）を認識して、排除する働き）を担う。抗体は主に血液中や体液中に存在する。 B細胞は抗原に応じて分化し抗体産生をする。一度分化したB細胞は、大量の抗体を迅速に産生し抗原を除去し、生態を防御する。 抗体が抗原へ結合すると、その抗原と抗体の複合体を好中球やマクロファージといった食細胞が認識・貪食して体内から除去するように働いたり、リンパ球などの免疫細胞が結合して免疫反応を引き起こしたりする。これらの働きを通じ、脊椎動物の感染防御機構において重要な役割を担っている（無脊椎動物は抗体を産生しない）。
見る MDA5と抗体
1型糖尿病
1型糖尿病（いちがたとうにょうびょう、ICD-10:E10）は、膵臓のβ細胞の破壊によるインスリンの欠乏を成因とする糖尿病である。以前は「インスリン依存型糖尿病」や「小児糖尿病」とも呼ばれていた。各種糖尿病のうち5-10%を1型が占めている。
見る MDA5と1型糖尿病
5'キャップ
5'キャップとは、真核生物の細胞質mRNAなどの5'末端に見られる修飾構造で、成熟mRNAの安定性と翻訳開始などに関与している。ミトコンドリアや葉緑体のmRNAにはキャップ構造は存在しない。
見る MDA5と5'キャップ
IFIH1 別名。