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15 関係: 対立遺伝子、リアノジン受容体、周期性四肢麻痺、イオン、カルシウムチャネル、カルシウムシグナリング、タンパク質、タンパク質ドメイン、筋小胞体、遺伝子、骨格筋、興奮収縮連関、横行小管、活動電位、悪性高熱症。
対立遺伝子
対立遺伝子（たいりついでんし、）とは、対立形質を規定する個々の遺伝子を指す。アレルと呼ばれることもある。.
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リアノジン受容体
リアノジン受容体は、筋細胞や神経細胞といった興奮性の動物組織中で、細胞間カルシウムチャネルの働きを担っている。3つの主要アイソフォームが知られており、それぞれ異なる組織中で、細胞内小器官からのカルシウム放出を伴うそれぞれ異なるシグナル伝達経路に関与している。RyR2受容体アイソフォームは動物細胞中のカルシウム誘発性カルシウム放出（CICR）において、主な調節機構として機能する。.
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周期性四肢麻痺
周期性四肢麻痺(しゅうきせいししまひ、Periodic Paralysis, PP)とは、突然に発作として、両側性に全身の筋力が失われ、しばらくして再び正常に戻る可逆性疾患。 日本を含む東アジア地方では甲状腺機能亢進症に伴う低カリウム性周期性四肢麻痺が多い。この場合は、甲状腺もしくは電解質異常であり、内分泌疾患である。 甲状腺機能亢進症を伴わない場合には遺伝性疾患である。難病法により、遺伝性のPPに関して指定難病となった。.
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イオン
イオン（Ion、ion）とは、電子の過剰あるいは欠損により電荷を帯びた原子または原子団のことである。電離層などのプラズマ、電解質の水溶液、イオン結晶などのイオン結合性を持つ物質内などに存在する。 陰極や陽極に引かれて動くことから、ギリシャ語のἰόνイオン, ローマ字表記でion（"going"）より、 ion（移動）の名が付けられた。.
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カルシウムチャネル
ルシウムチャネルは、カルシウムイオンを選択的に透過するイオンチャネルである。カルシウムチャネルには、イオンチャネル内蔵型受容体も含まれるが、単に電位依存性のカルシウムチャネルを指して使われることがある。.
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カルシウムシグナリング
ルシウムシグナリング（英:Calcium Signaling）とは細胞の機能を制御するカルシウムイオン（Ca2+）依存性の情報伝達経路である。脊椎動物では細胞質のCa濃度は低濃度であり、体内のほとんどのCaは骨などの硬組織や細胞内のCa貯蔵庫（Caストア）に貯蔵されている。これらのCaは何らかの刺激をきっかけとして細胞質に流入することにより細胞内のタンパク質と結合して、その機能を調節を行い、細胞内情報伝達機構を制御することが知られている。金属原子が正の電荷を帯びたものであるCa2+は非常に単純なものであるが、細胞内のCa濃度の変化は幅広い細胞応答へとつながっており、セカンドメッセンジャーの一つである。.
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タンパク質
ミオグロビンの3D構造。αヘリックスをカラー化している。このタンパク質はX線回折によって初めてその構造が解明された。 タンパク質（タンパクしつ、蛋白質、 、 ）とは、20種類存在するL-アミノ酸が鎖状に多数連結（重合）してできた高分子化合物であり、生物の重要な構成成分のひとつである生化学辞典第2版、p.810 【タンパク質】。 構成するアミノ酸の数や種類、また結合の順序によって種類が異なり、分子量約4000前後のものから、数千万から億単位になるウイルスタンパク質まで多種類が存在する。連結したアミノ酸の個数が少ない場合にはペプチドと言い、これが直線状に連なったものはポリペプチドと呼ばれる武村(2011)、p.24-33、第一章 たんぱく質の性質、第二節 肉を食べることの意味ことが多いが、名称の使い分けを決める明確なアミノ酸の個数が決まっているわけではないようである。 タンパク質は、炭水化物、脂質とともに三大栄養素と呼ばれ、英語の各々の頭文字を取って「PFC」とも呼ばれる。タンパク質は身体をつくる役割も果たしている『見てわかる！栄養の図解事典』。.
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タンパク質ドメイン
タンパク質ドメイン（Protein domains）は、タンパク質の配列、構造の一部で他の部分とは独立に進化し、機能を持った存在である。それぞれのドメインはコンパクトな三次元構造を作り、独立に折り畳まれ、安定化されることが多い。多くのタンパク質がいくつかのドメインより成り立ち、1つのドメインは進化的に関連した多くのタンパク質の中に現れる。ドメインの長さは様々で、25残基程度から500残基以上に及ぶものもある。ジンクフィンガーのような最も短いドメインは金属イオンやジスルフィド結合によって安定化される。カルモジュリンにおけるカルシウム結合性のEFハンドドメインのように、ドメインはしばしばタンパク質の機能ユニットとなっている。またドメインは自己安定化されるため、遺伝子工学によってタンパク質間での組み替えを行い、キメラを作ることができる。.
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筋小胞体
筋小胞体（きんしょうほうたい、sarcoplasmic reticulum）は、筋線維内に存在する膜系構造の1つで、滑面小胞体のうち、収縮刺激伝達系として特殊化したものである。 筋小胞体は筋原線維と平行に存在する。弛緩した筋ではカルシウムイオンを含み、カルシウムイオンの放出によって筋を収縮させる。筋小胞体の間には横行小管が位置する。横行小管と接する部分は終末槽（terminal cisternae）と呼ばれる。.
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遺伝子
遺伝子（いでんし）は、ほとんどの生物においてDNAを担体とし、その塩基配列にコードされる遺伝情報である。ただし、RNAウイルスではRNA配列にコードされている。.
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骨格筋
格筋（こっかくきん、skeletal muscle）は、動物の筋肉の一分類であり、骨格を動かす筋肉を指す。ここではヒトの骨格筋について記す。 骨格筋は組織学的には横紋筋であり、内臓筋が平滑筋であるのと対照をなしている。ただし浅頭筋などにみられる皮筋や、舌や咽頭、横隔膜のような内臓筋の一部も骨格を支えているわけではないが、骨格筋組織である横紋筋である。.
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興奮収縮連関
興奮収縮連関（こうふんしゅうしゅくれんかん、英:excitation-contraction coupling;ECC）とは生理的に発生する筋収縮において認められる細胞膜の電気変異から収縮に至るまでの一連の過程。興奮収縮連関は骨格筋、心筋、平滑筋のいずれにおいても細胞内Ca2+濃度に依存する。骨格筋や心筋では活動電位が細胞膜より横行小管を介して筋小胞体へ至り、筋小胞体からCa2+の放出を引き起こす。これにより細胞内Ca2+濃度が増加し、トロポニンとCa2+が結合し、トロポニンにアロステリックな変化が生じる。この変化によりトロポミオシンが動き、ミオシンの作用部位が露出する。これによりミオシンとアクチンが反応して筋収縮が引き起こされる。Ca2+が正常値まで低下するとトロポニンとCa2+の結合が解除され、連鎖的に筋収縮は終了する。.
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横行小管
横行小管（おうこうしょうかん、英:transverse tubule）とは筋小胞体の間に位置し、筋線維の長軸に直角に存在する管。T細管または単にT管とも呼ばれる。その内腔は細胞外液で満たされ、筋細胞の活動電位を細胞内に伝達する機能を有する。横行小管の両側に筋小胞体終末槽が配置するため、骨格筋ではこの構造を筋小胞系の三連構造(トライアッド)と呼ぶ。心筋では終末槽が片側だけのためダイアッドとなる。.
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活動電位
活動電位（かつどうでんい、）は、なんらかの刺激に応じて細胞膜に生じる一過性の膜電位の変化である。活動電位は、主としてナトリウムイオン、カリウムイオンが、細胞内外の濃度差に従い、イオンチャネルを通じて受動的拡散を起こすことにより起きるものである。 活動電位は動物の本質的な必要条件であり、素早く組織間・内で情報を伝えることができる。また、動物のみならず、植物にも存在する。活動電位は様々な種類の細胞から生み出されるが、最も広範には神経系に於いて、神経細胞同士や、神経細胞から筋肉や腺などの他の体組織に情報を伝達するために使われる。 活動電位は全ての細胞で同じわけではなく、同じ種類の細胞でも細胞固体によって性質が異なることがある。例えば、筋肉は神経に次いで活動電位を発する組織として有名だが、中でも心筋活動電位は大抵の細胞間で大きく異なる。この項では神経細胞の軸索の典型的な活動電位について扱う。 '''A.''' 理想的な活動電位の概略図。細胞膜上の一点を通過する際の活動電位の種々相を示す。 '''B.''' 電気ノイズや記録のための電気生理学技術のばらつきにより、実際の活動電位記録は概略図から歪む。.
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悪性高熱症
悪性高熱症（あくせいこうねつしょう、malignant hyperthermia, MH）は、全身麻酔の併発症の一つで、唯一の特効薬であるダントロレンによる対処法が確立されて以降、発症しても死亡率は17.5%(1991年)にまで低下しているものの、依然として全身麻酔による最も死亡率の高い疾患である。全身麻酔に使用される多くの薬剤で発症し、特に、ハロタンをはじめとした全ての吸入麻酔薬およびスキサメトニウムをはじめとした脱分極性筋弛緩薬によることが知られている。 これらの薬剤が骨格筋細胞のリアノジン受容体RyR1のカルシウム誘発性カルシウム放出を暴走させ、筋小胞体内のカルシウムと、筋細胞内のATPを筋収縮と発熱を引き起こしながら消費し尽くし、体温が制御できなくなり、適切な処置が行われないと死亡する。ヒトのみでなく、イヌ、ウマ、ブタ等にも存在する。 ダントロレンで治療する点や症状が悪性症候群と類似しているが、同じ原因遺伝子を含む可能性を残しながら、基本的には別の疾患として取り扱われる。.
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