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フェニルケトン尿症

索引 フェニルケトン尿症

フェニルケトン尿症 (ふぇにるけとんにょうしょう、Phenylketonuria) とは、先天的な酵素(または補酵素)の異常によって、フェニルアラニンの代謝が阻害され起こる疾病である。頭字語のPKUで呼ばれることもある。.

31 関係: 大脳チロシンメラニンメープルシロップ尿症ヒドロキシ基テトラヒドロビオプテリンフェニルアラニンフェニルアラニンヒドロキシラーゼホモシスチン尿症ベンゼンアミノ酸の代謝分解アメリカ食品医薬品局アルビノアスパルテームカテコールアミンガラクトース血症先天性副腎過形成症知的障害病気生合成甲状腺ホルモン甲状腺機能低下症甘味料頭字語血液脳関門補酵素還元酵素活性化新生児マススクリーニング日本

大脳

大脳(だいのう、羅: Cerebrum)、あるいは、終脳(Telencephalon)は、中枢神経系の一部である。頭蓋骨の直下に位置し、ヒトでは非常に発達している。大きく分けると次の三つの構造に分けられる。.

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チロシン

チロシン(tyrosine)または、4-ヒドロキシフェニルアラニン (4-hydroxyphenylalanine) は、細胞でのタンパク質生合成に使われる22のアミノ酸のうちの一つ。略号は Tyr または Y。コドンはUACとUAU。極性基を有するが必須アミノ酸ではない。tyrosineはギリシア語でチーズを意味するtyriに由来し、1846年にドイツ人化学者のユストゥス・フォン・リービッヒがチーズのカゼインから発見した。官能基または側鎖のときはチロシル基と呼ばれる。.

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メラニン

メラニン (melanin) は、ヒトを含む動物、植物、原生動物、また一部の菌類、真正細菌において形成される色素である。メラニン色素ともいう。主に黒褐色の真性メラニン(eumelanin、エウメラニン)と、橙赤色の亜メラニン(Pheomelanin、フェオメラニン)の2種類がある。脊椎動物では、大半が皮膚の表皮最下層の基底層や毛髪の毛母などにあるメラノサイト(色素細胞)で生成され、一部は網膜色素上皮細胞で生成される。 メラノサイトはメラニンを生成する機能があるのみで、メラニンを貯蔵する細胞ではない。メラニンは蛋白質と固く結合しており、微細な顆粒状をしているが、その生成過程は複雑である。名前から、メイラード反応によるものと間違えられやすいが、メラニンの生成はメイラード反応によるものではない。 メラニンのルーツは、アミノ酸の一つであるチロシンである。このチロシンにチロシナーゼという酸化酵素が働き、ドーパという化合物に変わる。更にチロシナーゼはドーパにも働きかけ、ドーパキノンという化合物に変化させる。ドーパキノンは化学的反応性が高いので、酵素の力を借りる事なく次々と反応していく。ドーパクロム、インドールキノンへと変化し、最終的には酸化、重合し、黒褐色の真性メラニンとなるが、構造は大変複雑であり、表記は難しい。一方、ドーパキノンとシステインが反応することで、システィニルドーパを経て亜メラニンが合成される。メラニンは水や全ての有機溶媒に不溶で、特に亜メラニンは極めて安定である。 人間などの動物は、細胞核のDNAを損壊する太陽からの紫外線を毛や皮膚のメラニン色素で吸収する。遺伝的にメラニンが全く合成されない個体をアルビノといい、こうした個体は紫外線によって皮膚がんになりやすい。.

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メープルシロップ尿症

メープルシロップ尿症(メープルシロップにょうしょう、Maple Syrup Urine Disease; MSUD)とは、先天的な遺伝子の異常によって、α-ケト酸の代謝が阻害されて起きる疾病である。尿や汗からメープルシロップのような特有のにおいがするため、この名が付いた。また、別名を楓(カエデ)糖尿症ともいう。.

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ヒドロキシ基

ヒドロキシ基(ヒドロキシき、hydroxy group)は、有機化学において構造式が −OH と表される1価の官能基。旧IUPAC命名則ではヒドロキシル基 (hydroxyl group) と呼称していた。 無機化合物における陰イオン OH− は「水酸化物イオン」を参照のこと。.

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テトラヒドロビオプテリン

テトラヒドロビオプテリン(Tetrahydrobiopterin)、サプロプテリン(sapropterin)またはBH4は、フェニルアラニンをチロシンへ変換するフェニルアラニン-4-ヒドロキシラーゼ、チロシンをレボドパへ変換するチロシン-3-ヒドロキシラーゼ、そしてトリプトファンを5-ヒドロキシトリプトファンへ変換するトリプトファン-5-ヒドロキシラーゼの3種の酵素に必須な天然に生成する補因子である。また、一酸化窒素合成酵素(NOS)による一酸化窒素の合成にも必須である。.

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フェニルアラニン

フェニルアラニン (phenylalanine) はアミノ酸の一種で、側鎖にベンジル基を持つ。略号は Phe または F。アラニンの側鎖の水素原子が1つフェニル基で置き換えられた構造を持つことが名称の由来である。室温では白色の粉末性固体である。.

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フェニルアラニンヒドロキシラーゼ

フェニルアラニンヒドロキシラーゼ(Phenylalanine hydroxylase、PAH、)は、フェニルアラニンの芳香環にヒドロキシル基を付加させチロシンを合成する酵素である。別名、フェニルアラニン 4-モノオキシゲナーゼ、フェニルアラニナーゼ、フェニルアラニン 4-ヒドロキシラーゼ。 フェニルアラニンヒドロキシラーゼは、過剰なフェニルアラニンを変換する代謝経路の律速酵素である。 酵素反応における他の基質は酸素とテトラヒドロビオプテリンである。テトラヒドロビオプテリンはプテリジンのような酸化還元生化学因子として知られる。.

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ホモシスチン尿症

ホモシスチン尿症 (ホモシスチンにょうしょう、homocystinuria) とは、先天的な遺伝子の異常によって過剰発生したホモシステインが尿中に大量排泄される疾病である。.

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ベンゼン

ベンゼン (benzene) は分子式 C6H6、分子量 78.11 の最も単純な芳香族炭化水素である。原油に含まれており、石油化学における基礎的化合物の一つである。分野によっては慣用としてドイツ語 (Benzol:ベンツォール) 風にベンゾールと呼ぶことがある。ベンジン(benzine)とはまったく別の物質であるが、英語では同音異綴語である。.

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アミノ酸の代謝分解

'''クエン酸回路'''(TCA回路)。アミノ酸は分解されるとクエン酸回路上の各物質またはその前駆体になる。 アミノ酸の代謝分解(アミノさんのたいしゃぶんかい)とは、タンパク質を構成する個々のアミノ酸が分解され、クエン酸回路のおのおのの物質に転換されるまでの代謝経路である。 アミノ酸は最終的に二酸化炭素と水に分解されるか、糖新生に使用される。動物の代謝では、アミノ酸からのエネルギー供給は全体の10~15%である。.

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アメリカ食品医薬品局

アメリカ食品医薬品局(アメリカしょくひんいやくひんきょく、Food and Drug Administration; FDA)は、アメリカ合衆国保健福祉省(Department of Health and Human Services, HHS)配下の政府機関。連邦食品・医薬品・化粧品法を根拠とし、医療品規制、食の安全を責務とする。 FDAは食品や医薬品、さらに化粧品、医療機器、動物薬、たばこ、玩具など、消費者が通常の生活を行うに当たって接する機会のある製品について、その許可や違反品の取締りなどの行政を専門的に行う。 食品については、所轄行政官庁が厚生労働省以外にも複数の官庁(農林水産省、経済産業省など)に渡る日本と異なり、FDAで一元的に管理しているとされる。しかし、食肉や鶏卵の衛生管理は農務省が所管しているなど、日本では厚生労働省が行っている業務の一部は他の官庁が実施している。日本の食品行政について、マスメディアで識者が指摘することの多い、日本の複数官庁にまたがる縦割り行政の問題を論ずる際の一つの比較例として、このFDAが良く引き合いに出されるが、この指摘は必ずしも正しくない。 2016年現在、FDAでは天然の大麻や、その成分を含む製品を承認していない。理由として、安全性及び有効性が確認されたことがないからとしている。.

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アルビノ

アルビノのペンギン アルビノ(albino)は、動物学においては、メラニンの生合成に係わる遺伝情報の欠損により先天的にメラニンが欠乏する遺伝子疾患がある個体である。 は元はスペイン語ないしポルトガル語で、albo(白)の語幹 alb- に in(指小辞)+ o(男性形名詞語尾) をつけた語である。正確には、疾患それ自体はアルビニズム という。ヒトの個体のことも、政治的正しさからは「アルビノ」より「アルビニズムの人」の方が好ましいという主張もある。アルビニズムの対義語(メラニン沈着症)は である。 この遺伝子疾患に起因する症状は先天性白皮症(せんてんせいはくひしょう)、先天性色素欠乏症、白子症などの呼称がある。また、この症状を伴う個体のことを白化個体、白子(しらこ・しろこ) 「白子」という表現には差別的な意味合いが含まれているという見方もあり、近年では使用が避けられる傾向にある。などとも呼ぶ。さらに、アルビノの個体を生じることは白化(はくか・はっか)、あるいは白化現象という。 一方、植物学では、光合成色素を合成できない突然変異個体のことである。このような個体は独立栄養が営めないため、種子中の栄養を使い切ってしまった時点で枯死することになる。 本稿では、主として動物学用語としてのアルビノについて解説する。.

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アスパルテーム

アスパルテーム(aspartame、アスパルテイム、略称 APM; 発音 または )とは、人工甘味料の一つである。ショ糖の100~200倍の甘味を持つ。.

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カテコールアミン

テコールアミン (Catecholamine) とは、一般にチロシンから誘導された、カテコールとアミンを有する化学種である。レボドパや多くの神経伝達物質等(ドーパミン、ノルアドレナリン、アドレナリン)及び関連薬物の基本骨格になっている。カテコラミンとも呼ばれる。.

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ガラクトース血症

ラクトース血症(ガラクトースけっしょう、Galactosemia)は、糖の一種であるガラクトースを代謝する酵素を欠くために生じる、遺伝的疾患である先天性炭水化物代謝異常症のひとつ。この病気は1917年にGoppertによって発見された。発症頻度は、タイプ1の場合おおよそ47,000人に1人と推定されている。これは国によって異なり、日本では低く、イタリアでは高いことが知られている。また、門脈の欠損や短絡によってガラクトース血症が生じることもある。.

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先天性副腎過形成症

先天性副腎過形成症(せんてんせいふくじんかけいせいしょう)は、副腎酵素欠損症のうちで特にコルチゾールができないために下垂体からACTHの過剰分泌が起こるものである。 先天性副腎過形成症には、リポイド過形成症、21 水酸化酵素欠損症、11β-水酸化酵素欠損症、17α-水酸化酵素欠損症、3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ欠損症がある。 ステロイドホルモンは副腎皮質でコレステロールを原料にし種々の酵素を介して作られるが、このステロイドホルモンを作るために必須な酵素が先天的に欠損するために発現するものが副腎酵素欠損症である。ほぼ遺伝性である。.

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知的障害

知的障害(ちてきしょうがい、Intellectual Disability)とは、.

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病気

病気(びょうき)、病(やまい)は、人間や動物の心や体に不調または不都合が生じた状態のこと。(本記事で後述)。一般的に外傷などは含まれない。病気の類似概念としての、症候群(しょうこうぐん)、疾病(しっぺい)、疾患(しっかん)は、本記事でまとめて解説する。 別の読みである、病気(やまいけ)は、病気が起こるような気配をいう。.

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生合成

生合成(せいごうせい)とは、生体がその構成成分である生体分子を作り出すことをいう。多くの生物に共通している基本的な化合物(アミノ酸、糖、脂肪酸、核酸など)を合成する経路を一次代謝、特定の種や科に特有の化合物(ホルモン、フェロモン、毒素など)を作り出す経路を二次代謝と呼ぶが、両者の区分は必ずしも明確ではない。 ひとつの化合物が生合成されるには単一の酵素でなく、酸化還元酵素、転移酵素、合成酵素、加水分解酵素など数多くの酵素が関わり、多数の段階を踏むことが普通である。 生合成が不可能な分子は、体外より栄養素として取り入れなければならず、こういった栄養素を必須栄養素と呼ぶ。ヒトにおいて生合成が不可能なアミノ酸、脂肪酸をそれぞれ必須アミノ酸、必須脂肪酸と呼び、栄養学において非常に重要である。さらに、生体内での代謝に必須でありながら、生合成できない補酵素群をビタミンと呼び、同様に生合成できないミネラルとともにこれらもまた、栄養学上重要である。 Category:生化学.

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甲状腺ホルモン

腺ホルモン (サイロイドホルモン、Thyroid hormone) とは、甲状腺から分泌され、一般に全身の細胞に作用して細胞の代謝率を上昇させる働きをもつ、アミノ酸誘導体のホルモンのこと。.

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甲状腺機能低下症

腺機能低下症(こうじょうせんきのうていかしょう)は、甲状腺ホルモンの分泌量(活性)が不十分となる疾患である。代謝内分泌疾患の一つ。先天性のものや幼少時発症のものは、発達上の障害が大きな問題となるため特にクレチン症という。.

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甘味料

味料(かんみりょう、Sweetener)とは、食品に甘みをつけるために使われる調味料である。なお食品衛生法による食品の表示にあっては食品添加物に区分される。近年では、天然に存在しない人工甘味料である合成甘味料も利用されている。.

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頭字語

頭字語(とうじご)とは、主にヨーロッパ言語のアルファベットにおける略語の一種で、複数の単語から構成された合成語の頭文字を繋げて作られた語のこと。.

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血液脳関門

ラットの血液脳関門の電子顕微鏡画像 血液脳関門(けつえきのうかんもん、blood-brain barrier, BBB)とは、血液と脳(そして脊髄を含む中枢神経系)の組織液との間の物質交換を制限する機構である。これは実質的に「血液と脳脊髄液との間の物質交換を制限する機構」=血液脳髄液関門 (blood-CSF barrier, BCSFB) でもあることになる。ただし、血液脳関門は脳室周囲器官(松果体、脳下垂体、最後野など)には存在しない。これは、これらの組織が分泌するホルモンなどの物質を全身に運ぶ必要があるためである。.

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補酵素

補酵素(ほこうそ、coenzyme)は、酵素反応の化学基の授受に機能する低分子量の有機化合物である。コエンザイム、コエンチーム、助酵素などとも呼ばれる。 一般に補酵素は酵素のタンパク質部分と強い結合を行わず可逆的に解離して遊離型になる(反対に不可逆的な解離を行うものは補欠分子族と呼ばれる)。補酵素の多くはビタミンとして良く知られており、生物の生育に関する必須成分(栄養素)として良く知られている。.

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還元

還元(かんげん、英:reduction)とは、対象とする物質が電子を受け取る化学反応のこと。または、原子の形式酸化数が小さくなる化学反応のこと。具体的には、物質から酸素が奪われる反応、あるいは、物質が水素と化合する反応等が相当する。 目的化学物質を還元する為に使用する試薬、原料を還元剤と呼ぶ。一般的に還元剤と呼ばれる物質はあるが、反応における還元と酸化との役割は物質間で相対的である為、実際に還元剤として働くかどうかは、反応させる相手の物質による。 還元反応が工業的に用いられる例としては、製鉄(原料の酸化鉄を還元して鉄にする)などを始めとする金属の製錬が挙げられる。また、有機合成においても、多くの種類の還元反応が工業規模で実施されている。.

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酵素

核酸塩基代謝に関与するプリンヌクレオシドフォスフォリラーゼの構造(リボン図)研究者は基質特異性を考察するときに酵素構造を抽象化したリボン図を利用する。 酵素(こうそ、enzyme)とは、生体で起こる化学反応に対して触媒として機能する分子である。酵素によって触媒される反応を“酵素的”反応という。このことについて酵素の構造や反応機構を研究する古典的な学問領域が、酵素学 (こうそがく、enzymology)である。.

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活性化

活性化(かっせいか、activation)とは、沈滞していた機能が活発にはたらくようになること。 活性化したものが再び元に戻る状態、あるいは不可逆的に活性化できなくなることは、「不活化」または「失活」と呼ぶ。.

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新生児マススクリーニング

新生児マススクリーニング(しんせいじマススクリーニング)、または新生児スクリーニング(英語:Newborn screening)とは、新生児における先天性代謝異常などの疾患やその疑いを早期に発見し、発病する前から治療が出来るようにすることを目的とした検査のこと。先天性代謝異常等検査とも呼ばれる。 新生児マススクリーニングは1977年から日本国内でも実施され、2011年まで6疾患を対象に検査されてきた。その後、タンデム型質量分析計を使った新しい検査、タンデムマス・スクリーニング法が取り入れられ、それにより対象疾患が19種類にまで増やされた。.

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日本

日本国(にっぽんこく、にほんこく、ひのもとのくに)、または日本(にっぽん、にほん、ひのもと)は、東アジアに位置する日本列島(北海道・本州・四国・九州の主要四島およびそれに付随する島々)及び、南西諸島・伊豆諸島・小笠原諸島などから成る島国広辞苑第5版。.

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