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60 関係: 塩基対、大野の法則、大野乾、属 (分類学)、常染色体、乗換え (生物学)、伴性遺伝、体細胞、マツヨイセンノウ、バッタ、メダカ、モザイク (遺伝学)、ヘテロクロマチン、ヘテロ接合型、ヒト、ニュートン (雑誌)、ニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシン、ホモ接合型、カメムシ、カモノハシ、カモノハシ目、カエノラブディティス・エレガンス、クラインフェルター症候群、ショウジョウバエ、スイバ、セントロメア、ターナー症候群、哺乳類、凝固・線溶系、免疫系、獣亜綱、神経細胞、突然変異、線形動物、真獣下綱、真核生物、相同、遺伝、遺伝子、遺伝子疾患、遺伝子発現、遺伝子量補償、遺伝的組換え、表現型、血友病、鳥類、間性、色覚異常、SRY、XO型、...、X染色体の不活性化、Y染色体、染色体、植物、木原均、有性生殖、昆虫、性染色体、性決定、1891年。 インデックスを展開 (10 もっと) »
塩基対
塩基対（えんきつい、base pair、bp）とは、デオキシリボ核酸の2本のポリヌクレオチド分子が、アデニン (A) とチミン (T)（もしくはウラシル (U)）、グアニン (G) とシトシン (C) という決まった組を作り、水素結合で繋がったもの。この組み合わせはジェームズ・ワトソンとフランシス・クリックが発見したもので、「ワトソン・クリック型塩基対」「天然型塩基対」と言う。DNA や RNA の場合、ワトソン・クリック型塩基対が形成しさらに隣り合う塩基対の間に疎水性相互作用がはたらくことが、二重らせん構造が安定化する駆動力となっている。 これに対して、DNAが三重鎖を作るときなどには「フーグスティーン型塩基対」という別のパターンの塩基対も現れる。テロメア配列が持つ四重鎖構造、G-カルテットもフーグスティーン型の構造をとっている。さらに人工的に合成したATGC以外の塩基を使って、特別な塩基対を作り出すことも可能である。 インターカレーションとは、平面状の部位を持つ有機分子（インターカレーター）が、2個の塩基対の間にその平面部位を挿入する現象を指す。臭化エチジウムはインターカレーターの代表例である。.
大野の法則
大野の法則は、哺乳類のX染色体がDNA量および遺伝子に関して種を超えて保存されている、というもの。日本の生物学者大野乾が1967年に提唱した。Susumu Ohno (1967) "Sex Chromosomes and Sex-Linked Genes" Berlin:Springer-Verlag.
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大野乾
大野 乾（おおの すすむ、1928年2月1日 - 2000年1月13日）は、日本の生物学者。「遺伝子重複説」や「X染色体上の遺伝子保存則（大野の法則）」の提唱で知られる。京畿道京城府（現大韓民国ソウル）生まれ。.
属 (分類学)
属（ぞく、genus, pl.:genera）は、生物分類のリンネ式階級分類における基本的階級の1つ、および、その階級に属するタクソンである。属は科の下・種の上に位置する。属の下に亜属をもうけることがある。.
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常染色体
常染色体（じょうせんしょくたい）は性染色体以外の染色体のことであり、ヒトの体細胞は22対、44本の常染色体を持つ。常染色体は同じ生物種でも一般に数が多く、中には数百を持つ種もあり、通常アラビア数字あるいはローマ数字で呼ばれる。 どの染色体が何番であるかは本来は大きさ順で決められていたのだが、一部発見時の誤りがあったため実際の大きさとは必ずしも比例しない場合があり、例えばヒトの21番染色体は、22番染色体よりも小さい。 また、内部の遺伝子数と染色体の大きさも比例はせず、下図のように大型の染色体の方が小型のものより遺伝子数が少ない場合もある。 性染色体はX染色体がおよその総塩基対数1億6300万、遺伝子数1098個。Y染色体がおよその総塩基対数5100万、遺伝子数が78個である。.
乗換え (生物学)
染色体における乗換え（のりかえ：Chromosomal crossover；交差または交叉ともいう）とは、相同染色体の間で起こる部分的交換をいう。普通は減数分裂の際に起こるが、体細胞分裂で起こるものもある。 乗換えの結果として、同一染色体にある遺伝子の組み合わせの変化、すなわち遺伝的組換えが起きる。 通常の乗換えは、相同染色体の同じ場所（座位）で起き、その結果として過不足なく遺伝子の交換が起こる。一方、交換が異なる座位で起きれば、片方の染色体で遺伝子が重複し、もう片方の染色体では遺伝子が失われる。これは不等乗換えと呼ばれる。 乗換えは染色体の形態的観察から明らかにされた現象であり、これが遺伝学的現象である組換えに対応すると考えられることが、染色体説の大きな根拠となった。.
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伴性遺伝
'''ショウジョウバエの伴性遺伝の例''': X は交配を意味する。黒のバーは赤眼の、白のバーは白眼の遺伝因子またはX染色体を示す。メスはX染色体を2本、オスは1本持つ。純系赤眼のメスと白眼のオスを交配すると、次世代はオスメスともに赤眼になる。得られたメスを赤眼のオスと交配すると、次世代のメスは全て赤眼になるが、オスは半数が赤眼、半数が白眼になる。 伴性遺伝（はんせいいでん、ばんせいいでん）とは、性染色体に依存する遺伝形式である。.
体細胞
体細胞（たいさいぼう、英語：somatic cell）とは、多細胞生物を構成する細胞のうち生殖細胞以外の細胞のことを言う。有性生殖においては次世代へは受け継がれない。ある目的に特化してしまいそれ以外の細胞にならない分化した細胞と、何種類かの異なった機能を持つ細胞に分化する能力を持った細胞がある。後者は幹細胞と呼ばれ、その種類や多能性によって様々なものがある。.
マツヨイセンノウ
マツヨイセンノウ（待宵仙翁、学名 Silene alba）、別名ヒロハノマンテマはナデシコ科マンテマ属の多年性草本植物。学名シノニムの属名を取ってメランドリウムと呼ぶこともある。 原産地はヨーロッパから西アジア。日本には明治時代に観賞用として移入され、逸出したものが帰化植物として定着した。日本での分布は北海道および本州であり、北陸・四国・九州地方ではまれである。多年草であるが、寒冷地では冬場に枯死して一年草となる。道路脇などに自生し、30-60cm程度の高さになる。芳香がある直径2cm程度の白い花をつけ、夕方から夜間に開花する。日本での開花期は6-7月である。 雌雄異株であり、哺乳類やショウジョウバエのように雄株ではXY、雌株でXXの性染色体を持つ。その性決定機構を持つこと、マンテマ属の近縁植物種では違った性表現・性決定がなされることから、植物における性決定の研究材料として用いられている。.
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バッタ
バッタ（飛蝗）は、バッタ目（直翅目）・バッタ亜目 (Caelifera) に分類される昆虫の総称。イナゴ（蝗）も含まれるが、地域などによってはバッタとイナゴを明確に区別する。漢字表記では、「螇蚸」、「蝗虫」や「蝗」とも。英語ではGrasshopper。.
メダカ
メダカ（目高、鱂(魚に将)）またはニホンメダカは、ダツ目 メダカ科（アドリアニクチス科）に属する魚であるミナミメダカ と、キタノメダカ 2種の総称。体長 3.5 cm 程の淡水魚。ミナミメダカの学名である Oryzias latipes は『稲の周りにいる足（ヒレ）の広い』という意味である。また、キタノメダカの種小名である「sakaizumii」は、メダカの研究に貢献した酒泉満への献名である。また、ヒメダカなど観賞魚として品種改良されたメダカが広く流通している。本記事では広義のメダカについて記述する。 目が大きく、頭部の上端から飛び出していることが、名前の由来になっている。飼育が簡単なため、キンギョ同様、観賞魚として古くから日本人に親しまれてきたほか、様々な目的の科学研究用に用いられている。西欧世界には、江戸時代に来日したシーボルトによって、1823年に初めて報告された。.
モザイク (遺伝学)
生物学におけるモザイクとは、一つの個体の中で、遺伝的に異なる細胞が混在することを指す。普通は多細胞生物の体の一部分が周囲の部分とは遺伝的に異なっている状態のことで、往々にして見かけの上でも異なるため、異質な様子の部分がはめあわせのように見えるのを指す。 類似の現象にキメラがあるが、キメラは遺伝的に異なった部分が、別の個体を起源とするところに違いがある。モザイクは、元々同一の個体であるものにおいて、遺伝的に異なる部分が生まれた場合である。これは、体細胞分裂における失敗や体細胞における突然変異などによるものである。 有名なものに昆虫における性的モザイクがある。これは体の部分によってその表す性が異なるもので、往々にして体の正中線を境に、左右が別の性を示す。チョウのように性的二形が視覚的にはっきりしているものでは、まるで二匹を真ん中で切って貼り合わせたような奇妙な姿となる。.
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ヘテロクロマチン
ヘテロクロマチン(heterochromatin)はほとんどの場合（ただし常にではない）、細胞周期の間も常に凝縮されたクロマチンの形状、または種類のことをいう。転写されず、濃い色が観察される。セントロメアとテロメア周辺によく見つかり、主に短い配列の繰り返し構造。構造ヘテロクロマチン（Constitutive Heterochromatin）には高頻度から中頻度の繰り返し配列が含まれ、テロメアやセントロメア周辺に存在する。また、条件的ヘテロクロマチン（Facultative Heterochtomarin）は完全な染色体になる能力をもつ。例）バー小体（不活性化されたX染色体）ではほぼ全領域がヘテロクロマチン構造をとる。.
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ヘテロ接合型
ヘテロ接合型 (ヘテロせつごうがた、heterozygous) は、異型接合体とも呼ばれ、遺伝学において、二倍体生物のある遺伝子座が Aa、Bb のように異なった対立遺伝子からなる状態のこと。このような遺伝子型をヘテロ接合型 (又はヘテロ接合体) といい、同じ対立遺伝子を持つ遺伝子型をホモ接合型という。 メンデルの法則では、この状態の生物においてはそのどちらか一方の遺伝子の形質のみが表現型として表れるとする (優性の法則)。この時、表れる方の遺伝形質を優性の形質といい、遺伝子としては保持しているが表現型に表れないものを劣性の形質という。.
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ヒト
ヒト（人、英: human）とは、広義にはヒト亜族（Hominina）に属する動物の総称であり、狭義には現生の（現在生きている）人類（学名: ）を指す岩波 生物学辞典 第四版 p.1158 ヒト。 「ヒト」はいわゆる「人間」の生物学上の標準和名である。生物学上の種としての存在を指す場合には、カタカナを用いて、こう表記することが多い。 本記事では、ヒトの生物学的側面について述べる。現生の人類（狭義のヒト）に重きを置いて説明するが、その説明にあたって広義のヒトにも言及する。 なお、化石人類を含めた広義のヒトについてはヒト亜族も参照のこと。ヒトの進化については「人類の進化」および「古人類学」の項目を参照のこと。 ヒトの分布図.
ニュートン (雑誌)
『ニュートン』（Newton）は、ニュートンプレスから刊行されている日本の月刊科学雑誌。 2015年6月現在、発売日は毎月26日（26日が日曜日の場合は25日）、定価は本体1,111円＋税。.
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ニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシン
『ニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシン』（英語：The New England Journal of Medicine、略称：N Engl J Med または NEJM）は、マサチューセッツ内科外科学会によって発行される、英語で書かれた査読制の医学雑誌である。継続して発行されている医学雑誌のうちでは世界で最も長い歴史を誇り、また世界で最も広く読まれ、最もよく引用され、最も影響を与えている一般的な医学系定期刊行物となっている 。日本版は1997年より南江堂から発行されている。.
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ホモ接合型
ホモ接合型（ホモせつごうがた、homozygous）とは、同型接合体とも呼ばれ、遺伝学において、二倍体生物のある遺伝子座が AA、aa のように同じ対立遺伝子からなる状態のことである。このような遺伝子型をホモ接合型（またはホモ接合体）といい、Aa のように異なった対立遺伝子を持つ遺伝子型をヘテロ接合型という。.
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カメムシ
メムシ（椿象、亀虫）は、カメムシ目（半翅目）・カメムシ亜目（異翅亜目）に属する昆虫のうち、カメムシ科など陸生昆虫の総称である。標準和名を「カメムシ」とする昆虫は存在しない。悪臭を放つことで知られる。そこから「クサムシ」や「屁こき虫」という俗称があり、ヘッピリやクサンボ、ジャコという地方名も知られる。英名の“stink bug”（臭い虫）もその習性に由来する。.
カモノハシ
モノハシ（鴨嘴、Ornithorhynchus anatinus）は、哺乳綱単孔目カモノハシ科カモノハシ属に分類される哺乳類。現生種では本種のみでカモノハシ科カモノハシ属を形成する。.
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カモノハシ目
モノハシ目（カモノハシもく、学名: ）は、脊椎動物亜門 哺乳綱に属する動物の分類群である。単孔目（たんこうもく）、単孔類（たんこうるい）、一穴目（いっけつもく）ともいう。この学名の単孔（一穴）は総排出腔を意味する。 これらは、カモノハシ科と2つの化石科を含むカモノハシ亜目 と、ハリモグラ科を含むハリモグラ亜目 に分かれる。それぞれをカモノハシ目、ハリモグラ目（学名は同じ）とすることもある。混乱を防ぐため、ここでは、 の意味では単孔目と添えることとする。 現存するのはカモノハシ科とハリモグラ科のみで、化石種を含めても4科しかいない。現生群はわずか2科3属5種しかいないが、オーストラリア区に広く分布する。.
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カエノラブディティス・エレガンス
ノラブディティス・エレガンス は、線形動物門双腺綱桿線虫亜綱カンセンチュウ目カンセンチュウ科に属する線虫の1種。実験材料として非常に優れた性質をもつことから、モデル生物として広く利用されている。多細胞生物として最初に全ゲノム配列が解読された生物でもある。通常は （シー・エレガンス）と呼ばれるため、本稿も以下はこの名称で述べる。.
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クラインフェルター症候群
ラインフェルター症候群（クラインフェルターしょうこうぐん、）とは、男性の性染色体にX染色体が一つ以上多いことで生じる一連の症候群。1942年にによって初めて報告された。この症候群の男性は通常、生殖能力が無く他の男性と比較して糖尿病田中早津紀、前田康司、奥田譲治 ほか、 糖尿病 45巻 (2002) 10号 p.747-752, 、慢性肺疾患、静脈瘤、甲状腺機能低下症、乳がんを発症しやすい傾向にあるとされている。.
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ショウジョウバエ
ョウジョウバエ（猩猩蠅）は、ハエ目（双翅目）・ショウジョウバエ科 (Drosophilidae) に属するハエの総称である。科学の分野では、その一種であるキイロショウジョウバエ (Drosophila melanogaster) のことをこう呼ぶことが多い。この種に関しては非常に多くの分野での研究が行われているが、それらに関してはキイロショウジョウバエの項を参照。本項ではこの科全般を扱う。.
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スイバ
イバ（蓚・酸い葉、学名：Rumex acetosa）はタデ科の多年草。ギシギシという地方名もある（ただしギシギシという標準和名を持つ植物はは同じスイバ属の別種）。また、スカンポ、スカンボなどの別名でも呼ばれることもあるが、これらはイタドリの方言名としても用いられることが多い。英名からソレルとも呼ばれる。北半球の温帯に広く分布し、田畑や道端によく見られる。 葉は長く、付け根は矢尻型になる。雌雄異株で、花は春から初夏にかけて咲く。葉を噛むと酸味があり、スイバ（酸い葉）などの語源となっている。 1923年に木原均と小野知夫によって、X染色体とY染色体を持つことが報告された。これは種子植物に性染色体があることを初めて示した発見の一つである。スイバの性決定は、ショウジョウバエなどと同じく、X染色体と常染色体の比によって決定されている。.
セントロメア
ントロメア（Centromere) は染色体の長腕と短腕が交差する部位。染色体のほぼ中央に位置することからこの名がつけられている。細胞分裂時には一次狭窄を形成し、紡錘体が結合する。染色体の凝縮に関係するCENP-AやINCENP、あるいは染色体の移動に関するMCAK、CENP-Eなどが集積し、動原体と呼ばれる構造を形成する。凝集したクロマチン構造、すなわちヘテロクロマチンになっており、遺伝子発現は構成的に抑制されている。DNA は独自の繰り返し配列をとっており、塩基配列決定が困難である。C. elegans のようにセントロメアが染色体全体に広がる生物種もある。.
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ターナー症候群
ターナー症候群（ターナーしょうこうぐん、Turner syndrome）とは、染色体異常の一つで、正常女性の性染色体がXXの2本なのに対し、X染色体が1本しかないことによって発生する一連の症候群のこと。その名称は、この症候群を報告したアメリカの内分泌学者に由来する。大多数は適切な医学的介入のもとで健康な社会生活を送ることから、病気・障害ではなく一種の体質であることを強調する意味で「ターナー女性」という呼称を用いることが推奨されている小児科診療 第79巻増刊号「小児の症候群」 p70。.
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哺乳類
哺乳類（ほにゅうるい、英語:Mammals, /ˈmam(ə)l/、 学名:）は、脊椎動物に分類される生物群である。分類階級は哺乳綱（ほにゅうこう）とされる。 基本的に有性生殖を行い、現存する多くの種が胎生で、乳で子を育てるのが特徴である。ヒトは哺乳綱の中の霊長目ヒト科ヒト属に分類される。 哺乳類に属する動物の種の数は、研究者によって変動するが、おおむね4,300から4,600ほどであり、脊索動物門の約10%、広義の動物界の約0.4%にあたる。 日本およびその近海には、外来種も含め、約170種が生息する（日本の哺乳類一覧、Ohdachi, S. D., Y. Ishibashi, M. A. Iwasa, and T. Saitoh eds.
凝固・線溶系
凝固系（血液凝固因子）とは出血を止めるために生体が血液を凝固させる一連の分子の作用系であり、そうして固まった血栓を溶かして分解するのが線溶系（線維素溶解系）である。多くの病態においてこの二つは密接に関係しているため、本稿では二つをまとめて述べる。.
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免疫系
免疫系（めんえきけい、immune system）とは、生体内で病原体などの非自己物質やがん細胞などの異常な細胞を認識して殺滅することにより、生体を病気から保護する多数の機構が集積した機構である。精密かつダイナミックな情報伝達を用いて、細胞、組織、器官が複雑に連係している。この機構はウイルスから寄生虫まで広い範囲の病原体を感知し、作用が正しく行われるために、生体自身の健常細胞や組織と区別しなければならない。 この困難な課題を克服して生き延びるために、病原体を認識して中和する機構が一つならず進化した。細菌のような簡単な単細胞生物でもウイルス感染を防御する酵素系をもっている。その他の基本的な免疫機構は古代の真核生物において進化し、植物、魚類、ハ虫類、昆虫に残存している。これらの機構はディフェンシンと呼ばれる抗微生物ペプチドが関与する機構であり、貪食機構であり、 補体系である。ヒトのような脊椎動物はもっと複雑な防御機構を進化させた。脊椎動物の免疫系は多数のタイプのタンパク質、細胞、器官、組織からなり、それらは互いに入り組んだダイナミックなネットワークで相互作用している。このようないっそう複雑な免疫応答の中で、ヒトの免疫系は特定の病原体に対してより効果的に認識できるよう長い間に適応してきた。この適応プロセスは適応免疫あるいは獲得免疫（あるいは後天性免疫）と呼ばれ、免疫記憶を作り出す。特定の病原体への初回応答から作られた免疫記憶は、同じ特定の病原体への2回目の遭遇に対し増強された応答をもたらす。獲得免疫のこのプロセスがワクチン接種の基礎である。 免疫系が異常を起こすと病気になる場合がある。免疫系の活動性が正常より低いと、免疫不全病が起こり感染の繰り返しや生命を脅かす感染が起こされる。免疫不全病は、重症複合免疫不全症のような遺伝病の結果であったり、レトロウイルスの感染によって起こされる後天性免疫不全症候群 (AIDS) や医薬品が原因であったりする。反対に自己免疫病は、正常組織に対しあたかも外来生物に対するように攻撃を加える、免疫系の活性亢進からもたらされる。ありふれた自己免疫病として、関節リウマチ、I型糖尿病、紅斑性狼瘡がある。免疫学は免疫系のあらゆる領域の研究をカバーし、ヒトの健康や病気に深く関係している。この分野での研究をさらに推し進めることは健康増進および病気の治療にも期待できる。.
獣亜綱
獣亜綱 (Theria) または真獣亜綱は哺乳綱に属する分類群の一つで、分類学においては亜綱の階級が与えられる。現存する哺乳類のほぼ全ての種がこの分類群に属している。このグループは、歯列などの形態により、真獣下綱と後獣下綱にさらに分類される。これに含まれないのはカモノハシとハリモグラなどカモノハシ目（単孔目）のもので、それらは原獣亜綱にまとめる。.
神経細胞
経細胞（しんけいさいぼう、ニューロン、neuron）は、神経系を構成する細胞で、その機能は情報処理と情報伝達に特化しており、動物に特有である。なお、日本においては「神経細胞」という言葉でニューロン（neuron）ではなく神経細胞体（soma）を指す慣習があるが、本稿では「神経細胞」の語を、一つの細胞の全体を指して「ニューロン」と同義的に用いる。.
突然変異
突然変異（とつぜんへんい）とは、生物やウイルスがもつ遺伝物質の質的・量的変化。および、その変化によって生じる状態。 核・ミトコンドリア・葉緑体において、DNA、あるいはRNA上の塩基配列に物理的変化が生じることを遺伝子突然変異という。染色体の数や構造に変化が生じることを染色体突然変異という。 細胞や個体のレベルでは、突然変異により表現型が変化する場合があるが、必ずしも常に表現型に変化が現れるわけではない。 また、多細胞生物の場合、突然変異は生殖細胞で発生しなければ、次世代には遺伝しない。 表現型に変異が生じた細胞または個体は突然変異体（ミュータント）と呼ばれ、変異を起こす物理的・化学的な要因は変異原（ミュータゲン）という。 個体レベルでは、発ガンや機能不全などの原因となる場合がある。しかし、集団レベルでみれば、突然変異によって新しい機能をもった個体が生み出されるので、進化の原動力ともいえる。 英語やドイツ語ではそれぞれミューテーション、ムタチオン、と呼び、この語は「変化」を意味するラテン語に由来する。.
線形動物
線形動物（せんけいどうぶつ、学名：Nematoda、英名：Nematode, Roundworm）は、線形動物門に属する動物の総称である。線虫ともいう。かつてはハリガネムシなどの類線形動物 (Nematomorpha) も含んだが、現在は別の門とするのが一般的。また、日本では袋形動物門の一綱として腹毛動物・鰓曳動物・動吻動物などとまとめられていたこともあった。回虫・鞭虫などが含まれる。 大半の種は土壌や海洋中で非寄生性の生活を営んでいるが、同時に多くの寄生性線虫の存在が知られる。植物寄生線虫学 (nematology) では農作物に被害をもたらす線虫の、寄生虫学 (parasitology) ではヒトや脊椎動物に寄生する物の研究が行われている。.
真獣下綱
真獣下綱（しんじゅうかこう；Eutheria）とはヒトを含む有胎盤哺乳類を包括する分類群である。有袋類と絶滅した近縁種を含んだ後獣下綱とは姉妹群である。正獣下綱、真獣類、正獣類などとも。 哺乳類の現生種はおよそ4300種だが、うち約4,000が真獣下綱である。また生物地理的な分布においては、オーストラリア区に限られる原獣亜綱（カモノハシ目 / 単孔類）やオーストラリア区及び新北区、新熱帯区のみとなる後獣下綱（有袋類）などとは異なり、ほぼ全世界に分布している。.
真核生物
真核生物（しんかくせいぶつ、学名: 、英: Eukaryote）は、動物、植物、菌類、原生生物など、身体を構成する細胞の中に細胞核と呼ばれる細胞小器官を有する生物である。真核生物以外の生物は原核生物と呼ばれる。 生物を基本的な遺伝の仕組みや生化学的性質を元に分類する3ドメイン説では、古細菌（アーキア）ドメイン、真正細菌（バクテリア）ドメインと共に生物界を3分する。他の2つのドメインに比べ、非常に大型で形態的に多様性に富むという特徴を持つ。かつての5界説では、動物界、植物界、菌界、原生生物界の4界が真核生物に含まれる。.
相同
同性（そうどうせい）あるいはホモロジー (homology) とは、ある形態や遺伝子が共通の祖先に由来することである。 外見や機能は似ているが共通の祖先に由来しない相似の対義語である。.
遺伝
遺伝（いでん、）は、生殖によって、親から子へと形質が伝わるという現象のことであり、生物の基本的な性質の一つである。素朴な意味では、親子に似通った点があれば、「遺伝によるものだ」、という言い方をする。しかし、生命現象としての遺伝は、後天的な母子感染による疾患や、非物質的情報伝達（学習など）による行動の類似化などを含まない。.
遺伝子
遺伝子（いでんし）は、ほとんどの生物においてDNAを担体とし、その塩基配列にコードされる遺伝情報である。ただし、RNAウイルスではRNA配列にコードされている。.
遺伝子疾患
遺伝子疾患（いでんししっかん、Genetic disorder）は、遺伝子の異常が原因になって起きる疾患の総称。遺伝性疾患、遺伝疾患。 狭義に遺伝病とも称されるが、現在では次世代に遺伝しない場合も含めた概念となっている。.
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遺伝子発現
遺伝子発現（いでんしはつげん）とは、単に発現ともいい、遺伝子の情報が細胞における構造および機能に変換される過程をいう。具体的には、普通は遺伝情報に基づいてタンパク質が合成されることを指すが、RNAとして機能する遺伝子（ノンコーディングRNA）に関してはRNAの合成が発現ということになる。また発現される量（発現量）のことを発現ということもある。.
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遺伝子量補償
遺伝子量補償（いでんしりょうほしょう、dosage compensation）とは、性染色体上にコードされている遺伝子の発現量が雄と雌の間で同じになるように調節されていること。遺伝子量補正ともいう。 その仕組みは生物によって大きく異なる。例えば、哺乳類の雄はXY、雌はXXという一対の性染色体をもつ。雌 (XX) の個体では、発生の過程において一方のX染色体がランダムに不活性化される結果、X染色体からの遺伝子の発現量が雄 (XY) のそれと同等になる。ショウジョウバエにおいても、雄はXY型、雌はXX型であるが、この場合、雄のX染色体からの発現量が2倍に高められることによりXX型との均衡がとられる。一方線虫では、雄はXO型、雌雄同体（hermaphrodite）はXX型の性染色体を持つ。この種では、XX型の個体において（一方のX染色体を不活性化するのではなく）2本のX染色体からの発現量をともに半減させることにより、XO型とのバランスを合わせる仕組みが出来上がっている。 染色体単位で調節されるグローバルな遺伝子制御機構、あるいはエピジェネティクスが関与した制御機構の対象として、この分野の研究は注目を集めている。例えば、哺乳類およびショウジョウバエにおける遺伝子量補償には、ヒストンの化学修飾が関与していることが知られている。また線虫では、コンデンシンに類似した複合体がX染色体に特異的にリクルートされ、その高次構造を変化させることにより遺伝子発現を抑制している 。 哺乳類およびショウジョウバエでは、ノンコーディングRNAと遺伝子量補償の関係がよく知られている。哺乳類ではXistと呼ばれるノンコーディングRNAが、二本ある雌のX染色体の一方にのみ特異的に結合し、転写を抑制している。一方、ショウジョウバエでは、roX1およびroX2の2種類のノンコーディングRNAが、雄のX染色体に結合し、転写量を約二倍に活性化することにより、遺伝子量補償が達成されている。.
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遺伝的組換え
遺伝的組換え（いでんてきくみかえ）は、狭義には、生物自身が遺伝子をコードするDNA鎖を途中で組み変える現象を差す。英語のRecombinationに相当する言葉として用いられる。広義には人工的な遺伝子組み換えも遺伝的組換えと記述される。.
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表現型
表現型（ひょうげんがた、ひょうげんけい、）とは、ある生物のもつ遺伝子型が形質として表現されたものである。その生物の形態、構造、行動、生理的性質などを含む。獲得形質は含まない。.
血友病
血友病（けつゆうびょう、Hemophilia）は、血液凝固因子のうちVIII因子、IX因子の欠損ないし活性低下による遺伝性血液凝固異常症である。 第VIII因子の欠損あるいは活性低下によるのは血友病A、第IX因子の欠損あるいは活性低下によるのは血友病Bである。.
鳥類
鳥類（ちょうるい）とは、鳥綱（ちょうこう、Aves）すなわち脊椎動物亜門（脊椎動物）の一綱岩波生物学辞典 第4版、928頁。広辞苑 第五版、1751頁。に属する動物群の総称。日常語で鳥（とり）と呼ばれる動物である。 現生鳥類 (Modern birds) はくちばしを持つ卵生の脊椎動物であり、一般的には（つまり以下の項目は当てはまらない種や齢が現生する）体表が羽毛で覆われた恒温動物で、歯はなく、前肢が翼になって、飛翔のための適応が顕著であり、二足歩行を行う『鳥類学辞典』 (2004)、552-553頁。.
間性
間性（かんせい、英語: intersex）とは、雌雄異体の生物において、性別に関する遺伝子の構成が全身で一様であり、かつ雌雄の中間の形質を示すこと八杉竜一ら編「間性」『岩波生物学辞典』。遺伝的構成が異なる細胞がモザイク状態で、雌雄の特徴を持つ部分が区分されている「雌雄モザイク」とは異なる状態である「間性」「雌雄モザイク」『岩波生物学辞典』。ただし、ヒトの場合、雌雄モザイク状態と間性状態を含めて半陰陽と呼ばれることがある。.
色覚異常
色覚異常（しきかくいじょう）とは、ヒトの色覚が正常色覚ではない事を示す診断名である。「色盲」などとも呼ばれ、2017年9月頃からは、「色覚多様性」とも呼ばれるようになった。正常色覚とされる範囲は、眼科学によって定義される。要因が先天性である場合を先天性色覚異常、後天性である場合を後天性色覚異常と分類する。先天性色覚異常を持つ人は、日本においては男性で約5%、女性で約0.2%の割合であるが、フランスや北欧では男性で約10%、女性で約0.5%であり、アフリカ系の人では2～4%程度である。.
SRY
SRY（Sex-determining region Y）とは哺乳類のY染色体上にあり、胚の性別を雄に決定する遺伝子武藤照子「哺乳類における性決定遺伝子と生殖巣の分化」（岡田益吉、長濱嘉孝、中辻憲夫編『生殖細胞の発生と性分化』）諸橋憲一「哺乳類における生殖腺の性分化」『蛋白質核酸酵素』2004年2月号である。哺乳類特有の性決定遺伝子であり他の生物ではアフリカツメガエルのDM-W、メダカのDMYのように別の遺伝子が性決定に関与する。 "Sex-determining region Y"を日本語に翻訳すると「Y染色体性決定領域遺伝子」となるが、通常SRYまたはSRY遺伝子と表記する。翻訳産物であるSRYタンパク質は遺伝子本体が不明だった時代にはTDF（testis determining factor：精巣決定因子・睾丸決定因子）と呼ばれ長井光三「哺乳動物における性決定の分子機構」『蛋白質核酸酵素』1994年8月号八杉竜一ら編「性決定物質」『岩波生物学辞典（第4版）』八杉竜一ら編「精巣決定因子」『岩波生物学辞典（第4版）』、遺伝子が同定された後もタンパク質の呼称としてはTDF・SRY双方が使われている。.
XO型
XO型性決定システムとは、バッタ、コオロギ、ゴキブリ、その他の昆虫類が性別を決定するために使用するシステムである。このシステムでは、Xと呼ばれる一種類の性染色体のみが存在する。オスはX染色体を一つだけ持ち(XO)、メスはX染色体を2つ持つ(XX)。ここでゼロまたはOはX染色体が1つだけであることを表している。メスの配偶子は常にX染色体を含む。したがって、子供の性別はオスによって定まる。精子は通常X染色体を一つだけ含むか、まったく含まないかのいずれかである。 このシステムの変形として、ある種の動物ではX遺伝子を2つ持つ(XX)とき雌雄同体で、1つのとき(XO)オスになる。1例を挙げると、モデル生物として生物学研究でしばしば用いられる線形動物のCaenorhabditis elegansがこの種の性決定システムを持つ。 なお、昆虫以外の多細胞生物では、トクノシマトゲネズミ、アマミトゲネズミのみY染色体が突然変異し、消失した事が知られている。ただし、昆虫類の一部におけるXO型では、雌雄によって性染色体を含めた染色体の総数がいくつになるかという差異があるのに対して、これらごく一部の哺乳類においては、雌雄ともに染色体数が同じ(奇数)になっている。これは昆虫のXO型とは一線を画しているといえるが、哺乳類のこれら特殊な事例における詳細はまだ解明されていない。なお、哺乳類はY染色体に胎盤をつくるなどのスイッチがあるため、それを他の染色体が行っていると思われる。.
X染色体の不活性化
X染色体の不活性化（エックスせんしょくたいのふかっせいか、英語:X-inactivation）とは哺乳類の性染色体であるX染色体が、1本を除いて、残りのX染色体で遺伝子発現が抑制される構造に変化することをいう。この現象はライオニゼーション(lyonization)とも呼ばれ、不活性化された染色体をバー小体（バーしょうたい、英語:Barr body）ともいう。 モザイク」状態になるので、黒色と茶色のまだら模様となる。 X染色体の不活性化は、X染色体のほぼ全領域（例外は擬似常染色体領域）がヘテロクロマチン構造をとることで起きる。この不活性化は遺伝子量補償のために起きると考えられている。つまり、雄では1本しかないX染色体で生存に必要な遺伝子を発現させているが、雌では2本のX染色体からの過剰な量の遺伝子の発現を避けるために片方のX染色体を不活性化しているXY型またはXO型の性決定機構を持つ生物の遺伝子量補償については、「X染色体の不活性化」以外の方式をとる場合もある。詳細は遺伝子量補償または「」を参照。。どちらのX染色体が不活性化されるかはマウスやヒトのような真獣下綱動物においては無作為に決まるが、いったん不活性化が起こるとそのX染色体の不活性化状態は変化しない。これに対して有袋類においては父親由来のX染色体が選択的に不活性化されるデイヴィッド・ベインブリッジ『X染色体：男と女を決めるもの』196-197ページ。。 真獣下綱動物の雌では胚発生時に各細胞で不活性化されるX染色体が決定され、それぞれの子孫となる細胞にもその不活性化状態が引き継がれる。そのため、X染色体上の遺伝子座の遺伝子型がヘテロ接合型の場合、細胞によって異なった対立遺伝子が発現するモザイク状態となる。三毛猫は、この状態の代表例として知られている。 また、X染色体に座乗し伴性遺伝をする遺伝子疾患は、ヘテロ接合型の雌（）では疾患遺伝子が不活性化されていない細胞で発症している場合があり、モザイクの分布に依存して軽症から重症まで様々となる。同じ理由で、真獣下綱動物の雌のクローン（一卵性双生児など）は先天的な遺伝子型は一致するが、器官各部で発現する対立遺伝子が異なる場合があり、完全に同じ発育をするとは限らない（遺伝子疾患の病状が異なる一卵性双生児の女性の例も存在する『X染色体：男と女を決めるもの』202-210ページ。原著論文は。）。一方、X染色体不活性化が起きない真獣下綱動物の雄、もしくは父方X染色体が不活性化される有袋類の雌などでは、クローン間でのこのような違いは生じない。.
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Y染色体
Y染色体（ワイせんしょくたい、英語:Y chromosome）は性染色体の一つ。正常な雄個体ではX染色体と同時に存在し、正常な雌個体には存在しない性染色体をY染色体という。 X染色体とY染色体が同時に関与する性決定様式を、雄がX染色体とY染色体との組を持つヘテロ型であるため、雄ヘテロ型、さらに限定してXY型と呼ぶ。雄ヘテロ型性決定にはY染色体が関与しないXO型もあり、他に雌ヘテロ型の性染色体・性決定様式（ZW型・ZO型）も存在する。.
染色体
染色体（せんしょくたい）は遺伝情報の発現と伝達を担う生体物質である。塩基性の色素でよく染色されることから、1888年にヴィルヘルム・フォン・ヴァルデヤー（Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz）によって Chromosome と名付けられた。Chromo- はギリシャ語 (chroma) 「色のついた」に、-some は同じく (soma) 「体」に由来する。.
植物
植物（しょくぶつ、plantae）とは、生物区分のひとつ。以下に見るように多義的である。.
木原均
木原 均（きはら ひとし、1893年10月21日 - 1986年7月27日）は、日本の遺伝学者。京都大学名誉教授。元国立遺伝学研究所所長。理学博士（京都帝国大学、1924年）。.
有性生殖
有性生殖（ゆうせいせいしょく:Sexual reproduction）とは、2つの個体間あるいは細胞間で全ゲノムに及ぶDNAの交換を行うことにより、両親とは異なる遺伝子型個体を生産することである。.
昆虫
昆虫（こんちゅう）は、節足動物門汎甲殻類六脚亜門昆虫綱（学名: ）の総称である。昆虫類という言葉もあるが、多少意味が曖昧で、六脚類の意味で使うこともある。なお、かつては全ての六脚虫を昆虫綱に含めていたが、分類体系が見直され、現在はトビムシなど原始的な群のいくつかが除外されることが多い。この項ではこれらにも触れてある。 昆虫は、硬い外骨格をもった節足動物の中でも、特に陸上で進化したグループである。ほとんどの種は陸上で生活し、淡水中に棲息するものは若干、海中で棲息する種は例外的である。水中で生活する昆虫は水生昆虫（水棲昆虫）とよばれ、陸上で進化した祖先から二次的に水中生活に適応したものと考えられている。 世界の様々な気候、環境に適応しており、種多様性が非常に高い。現時点で昆虫綱全体で80万種以上が知られている。現在知られている生物種に限れば、半分以上は昆虫である。.
性染色体
ヒトの染色体構成（核型, ''2n.
性決定
X/A)で性別が決定する小野知夫「高等植物の性決定と分化」（『最近の生物学』第4巻）。 '''図2.'''ヒト（染色体数''2n.
1891年
記載なし。
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